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股票配资专业平台导致对称性肌无力与肌萎缩

脊髓性肌萎缩症（SMA）是一种常见的常染色体隐性神经肌肉病，无地域、人种、男女差别，患者脊髓前角运动神经细胞受到损害，导致对称性肌无力与肌萎缩。

一、病因学

5号染色体上的运动神经元存活基因（SMN1）为SMA致病基因，SMN１缺失或突变导致SMA，SMN２是SMA修饰基因，缺少SMN２不会导致SMA。

二、症状

１、主要症状：对称性、进行性肌无力和萎缩；近端肌肉无力；运动困难，功能丧失，反射消失或减弱。

２、合并症状：肺部感染、营养障碍、生长障碍、脊柱侧弯、关节萎缩、髋关节半脱位，睡眠困难、体重增加缓慢。

三、SMA的分型与临床表现

1、0型（宫内）

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出生之前发病；胎胎动减少，关节完全；多发生宫内死亡；患者存活周期不超过6个月。

2、Ⅰ型（重度）

6个月内起病；不会坐、不会走；90%儿童2岁内死亡；

约占患者的60-70%。

3、Ⅱ型（中度）

6-18月起病；能够坐，不能独站，不能走；生命：4-16岁（少数至成年）；约占患者的20%。

4、Ⅲ型（轻度）

18个月后发生症状；可以独立走，可有呼吸问题；有正常的生命周期；约占患者的10%。

通讯员/孟璇编辑/乔均鑫

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发布于：北京市

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